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今年２月２８日是第１８個國際罕見病日，主題為“Ｍｏｒｅ ｔｈａｎ ｙｏｕ ｃａｎ ｉｍａｇｉｎｅ”（不止罕見），旨在呼吁社會關注罕見病群體的多樣性與潛力。隨著罕見病日的到來，罕見病話題再度成為焦點，尤其是超級罕見病（在罕見病中患病率或發病率極低的一類疾病）患者的保障問題引發廣泛討論。
近年來，我國罕見病保障體系建設穩步推進，社會各界對罕見病群體的關注度持續攀升。上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林在接受新華網采訪時表示，我國在罕見病治療領域，圍繞“病有所醫”“醫有所藥”“藥有所保”三個關鍵方面，均取得了顯著成效。
具體來看，“病有所醫”方面，２０１８年我國發布第一批罕見病目錄（１２１個病種），２０２３年發布第二批（８６個病種），北京協和醫院牽頭成立全國治療網絡，建立患者登記系統，制定１２１個罕見病診療規范，成立醫療質量控制中心，大量科研成果產出，患者就診難、診斷難問題得到顯著緩解。“醫有所藥”方面，國家藥監局加快審評審批進程，推出快速通道，發布藥品審批指導原則，允許單臂試驗審批，加快國內外藥品上市速度，推動國內罕見病研究進展。“藥有所保”也成果斐然，醫保談判每年都有新的罕見病藥品納入報銷，浙江、江蘇等地建立２元錢的罕見病專項基金，國家醫保待遇清單制度也提供了支持。
值得注意的是，現有的保障體系仍難以覆蓋罕見病，尤其是超級罕見病患者由于基數極小，往往面臨嚴峻的醫療可及性問題，其在診斷、治療、支付等方面的實際需求仍未得到滿足，迫切需要更完善的政策支持。近年來，多方呼吁通過政府主導、社會共擔的方式，探索更加精準、高效的支付路徑，以緩解患者的用藥負擔，改善患者的生存質量。
我國罕見病保障體系穩步推進，超級罕見病需求仍待突破
為應對挑戰，我國積極行動，罕見病保障體系建設穩步推進，多項政策出臺持續提升罕見病藥物可及性。國家先后發布兩批罕見病目錄，共涵蓋２０７個病種，并建立全國罕見病診療協作網及患者登記系統，從而大幅縮短患者的確診時間。國家醫保目錄持續擴容，截至２０２５年１月，已有９０余種罕見病藥物納入醫保，覆蓋近三分之二已上市的罕見病創新藥。
與此同時，我國通過在北京天竺綜合保稅區設立罕見病先行保障區、借助中國藥品審評中心“關愛計劃”試點項目推動創新藥物審批等具體措施，為罕見病藥品的可及性創造了更加有利的條件。
不過，超級罕見病患者的困境依然嚴峻。全球已知７０００余種罕見病中，超級罕見病發病率極低，目前國內確診人數最多不過千人，僅占總人口的百萬分之一左右。例如，截至２０２３年１２月，我國戈謝病確診患者僅５５９人，黏多糖貯積癥Ｉ型患者確診人數僅１７０人。
患者基數極小導致藥物研發動力不足、定價高昂，現有醫保體系難以覆蓋其治療需求。ＩＱＶＩＡ艾昆緯相關調研數據顯示，當前我國對罕見病保障投入不足醫保基金藥品支出的１％，低于全球３％－７％的平均水平。在當前醫保支出中，罕見病藥品支出占醫保基金總支出的比例不足０．４％。盡管醫保目錄每年都在擴充罕見病用藥范圍，但大多數超級罕見病藥物仍未獲得有效保障，患者的用藥負擔依然沉重。
對此，中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出，以龐貝病為例，全國確診患者僅約３７７人。盡管部分特效藥已在國內上市，但因未納入全國基本醫保，患者仍面臨沉重經濟負擔。希望政府和社會各界攜手，加大資源投入，健全保障體系，讓這群極少數的患者得到應有的關注與支持。
金春林認為，罕見病保障需回歸醫保的“風險共擔”本質：即便無法全額報銷，也應承擔部分費用，體現社會對弱勢群體的責任。
地方先行探索多元模式，國家專項基金呼之欲出
在地方層面，近年來江蘇、山東、浙江等地先行先試，探索出了創新、可持續的超級罕見病保障機制，通過“實行省級統籌、單獨籌資的專項基金”模式，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制，以保障尚未納入國家醫保目錄的超級罕見病用藥。
金春林介紹，江蘇自２０２１年７月起，將戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級罕見病納入醫療報銷范圍，符合條件的患者最高可享受９０％的報銷比例；２０２３年初，江蘇省通過《江蘇省醫療保障條例》，實現罕見病用藥保障資金的省級統籌與單獨設立，建立多渠道投入機制。
浙江則早在２０１９年就將罕見病保障政策升級至２．０版，建立浙江罕見病專項基金，按每人每年２元標準從統籌基金和大病保險基金中劃撥資金，實施年度費用封頂１０萬元制度，醫保報銷８０％，還引入商業保險、慈善救助等多元化支付渠道，極大減輕了患者負擔，為全國提供了可借鑒的經驗。
國家層面，設立罕見病專項基金的呼聲日益高漲。金春林稱，專項基金可整合政府撥款、社會捐贈、彩票分成等多元籌資渠道，形成穩定資金池，系統性解決治療、生活保障等全鏈條問題。另外，專項基金還能推動產業發展：“中國患者基數大、研發成本低，若配套資金支持，有望吸引全球藥企布局管線研究，助推生物醫藥產業升級。”
“近年來，我國在罕見病醫療保障方面已經取得了巨大的突破。目前已有５６種罕見病藥物納入國家醫保目錄，覆蓋了近２／３已上市的創新罕見病藥物。”ＩＱＶＩＡ艾昆緯大中華區衛生經濟與真實世界洞察負責人劉君表示，在此背景下，設立國家罕見病用藥保障專項基金這一由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的“多方共付”模式，將成為我國罕見病診療與保障體系的重要補充。
丙類目錄銜接多層次保障，創新支付機制亟待落地
另一方面，醫保丙類目錄備受期待。１月１７日，國家醫保局在“保障人民健康 賦能經濟發展”主題新聞發布會上宣布，２０２５年內將推出首版醫保丙類目錄，旨在通過商業保險為高價創新藥提供支付路徑。通過丙類目錄，罕見病在城市惠民保等商業健康險中的保障范圍、支付上限、報銷比例及既往癥限制將得到規范，支付標準將得到細化，使商業健康險對罕見病的保障更加穩定、可持續。
金春林分析稱，丙類目錄可填補基本醫保的空白，尤其對ＣＡＲ－Ｔ療法（即嵌合抗原受體Ｔ細胞免疫療法）、單臂試驗（Ｓｉｎｇｌｅ－Ａｒｍ Ｔｒｉａｌ）藥物等療效尚需驗證的高值藥品，提供“先行先試”空間。但他同時表示，丙類目錄側重產業支持，需與專項基金形成互補：“專項基金關注患者整體生態，丙類目錄則聚焦藥品可及，二者協同方能構建可持續保障網。”
針對診斷難題，北京協和醫院近期發布了國內首款罕見病大模型，有望提升診斷效率。金春林認為，該技術對病例較多的病種效果顯著，但超級罕見病仍需結合臨床經驗驗證。“對可篩查的遺傳性罕見病，應在成本可控前提下推廣產前診斷，從源頭降低發病率。”他補充道。
罕見病保障不僅是醫療問題，更是社會公平的試金石。金春林呼吁，需從“健康優先”理念出發，明確基本醫保的兜底責任，同時拓展商業保險、慈善救助等渠道。
隨著政策持續優化與社會共識深化，我國罕見病診療與保障體系正邁向多層次、可持續的新階段。期待未來政府、市場與社會能形成合力，讓每一位超級罕見病患者都能在困境中看見希望之光。
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